| 
ВХОД

BRAF-мутация, или какие нужны исследования, чтобы эффективно лечить меланому

26 Марта 2014
11126
4

ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ РАКА - Меланома, как и любое онкологическое заболевание не развивается на пустом месте. Исследования последних десятилетий показали, что перерождение здоровой клетки в раковую сопровождается поломками (мутациями) генов отвечающих за рост, деление и/или самоуничтожение клеток (апоптоз). В среднем, для злокачественного перерождения требуется 4-6 таких мутаций. Однако, есть гены, влияние которых на процессы роста клеток настолько сильно, что одной мутации в них достаточно для перерождения и поддержания роста опухоли без внешних ростовых сигналов.
 
 
Одним из таких генов является BRAF, мутации в котором обнаруживаются у 40% пациентов с меланомой. BRAF – один из белков основного сигнального пути, который активирует рост клеток. В норме с рецептором (EGFR) на поверхности клетки взаимодействует фактор роста и запускает ростовой сигнал, который передается по цепочке белков (один из которых BRAF) в ядро клетки. В случае, если происходит мутация в гене BRAF, он передает ростовой сигнал постоянно, независимо от внешних сигналов. Это приводит к бесконтрольному делению клеток и образованию опухоли.
 
В настоящее время существуют препараты, которые способны блокировать поломку таких генов и тем самым останавливать рост опухоли. Эти препараты называются таргетными (от англ. Target – мишень). Таргетные препараты действуют исключительно на опухоль с данной мутацией, а не просто на любые быстро размножающиеся клетки организма, как это происходит при традиционной химио- и радиохимиотерапии. Таргетный подход, точное попадание препарата именно в опухолевую клетку, позволяет значительно повысить эффективность лечения меланомы, уменьшив при этом побочные явления. 
 
Такие препараты существуют и довольно широко применяются для лечения больных меланомами, в частности, Зелбораф (Вемурафениб). Однако прежде чем подарить пациенту надежду, необходимо быть уверенным в том, что в опухоли есть мутация гена BRAF V600, которая позволит химиопрепарату выявить “врага”.
 
Также, довольно высокую эффективность имеет таргетная терапия, если у пациента диагностирован колоректальный рак.
 
В настоящее время по международным стандартам для больных с III или IV стадии меланомы, а также колоректального рака при отсутствии мутации в гене KRAS, онколог должен предложить определение наличия мутации гена BRAF. На усмотрение врача, исследование может быть выполнено и на более ранних стадиях, в таком случае при прогрессии заболевания лечение может быть начато незамедлительно.
 
В Украине анализ на “BRAF-мутацию”, как часто называют это исследование (полное наименование звучит как “ определение мутаций в гене B-Raf V600, полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (RT-PCR) для рака толстой и прямой кишки (РТПК) и меланомы ), делают только в Киеве, поэтому, к сожалению, многие онкологи не назначают и не рекомендуют его проведение, что существенно снижает шансы на выздоровление, если вместо таргетной терапии, пациент получает обычное лечение.
 
Тем более, что само исследование на BRAF-мутацию проводится в молекулярно-диагностической лаборатории и не требует никаких дополнительных хирургических манипуляций. Оно проводится на ткани опухоли, которая была удалена во время операции и исследовалась в гистологической лаборатории. Таким образом, пациенту необходимо взять в той лаборатории (чаще всего при местном онкоцентре), в которой проводилось гистологическое исследование, парафиновый блок с его материалом на консультацию и предоставить его в молекулярную лабораторию. Стоит отметить, что для молекулярного исследования подходит как первичная опухоль на коже, так и её метастазы. 
 
Важным моментом является то, что для выполнения молекулярного исследования (анализа на BRAF-мутацию) необходимо достаточное количество генетического материала (ДНК) и его сохранность. Поэтому, с одной стороны, важно чтобы в гистологической лаборатории соблюдали все правила обработки материала, а с другой – высокое качество оборудования и реактивов молекулярной лаборатории, что позволит выявить мутации в наименьшем количестве исходного материала.
 
Заботьтесь о своем здоровье и помните, что правильный диагноз – залог успешного и эффективного лечения.

Статья предоставлена диагностическим центром CSD Health Care (Киев)

Заболевания по теме:

Меланома - метастазы меланомы - важные этапы в лечение меланомы и метастазов меланомы
73386
Меланома кожи - метастазы меланомы - тактика лечения и важные этапы лечения. Меланома кожи — чрезвычайно злокачественная опухоль, развивающаяся

Лечение

Киевский городской онкологический центр на Верховинной
512615
Основным подразделением Киевского городского онкологического центра является онкологическая больница на Верховинной. При ней функционирует поликлиника
Национальный институт рака в Киеве
464906
Национальный институт рака является главным онкологическим медицинским учреждением в Украине. Институт рака (иногда его еще называют "Онкоцентр на Ломоносова")
Одесский областной онкологический диспансер
113600
Одесский областной клинический онкологический диспансер специализируется на диагностировании, лечении и реабилитации онкологических заболеваний. В онкологическом
Житомирский областной онкологический диспансер
76554
Житомирский областной онкологический диспансер создан для того, чтобы сделать максимально успешной борьбу с чумой двадцать первого века – раком.
Центр онкологии и радиохирургии
58115
Центр диагностики и лечения онкологии Кибер Клиника академика Ю.П. Спиженко – украинское специализированное медицинское учреждение высшей категории,

Отзывы

Мила 21.08.2016
Мутация гена BRAF положительная, но состав ингредиентов химиотепии онколог не меняет. Причём, с января 2016г. почему-то скрывал, что мутация положительная. Делают одну и ту же "химию". Я что-то не поняла?
Ответить
Игорь Трофимчук 16.10.2016
Мила: подскажите где делали и сколько это стоило
Ответить
Игорь Трофимчук 16.10.2016
определение мутаций в гене B-Raf V600, полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (RT-PCR) кто делает в Киеве? кто делает в гене KRAS? по каким генам есть смысл делать при саркоме Юинга?
Ответить
Иван Николаевич 11.01.17 12.01.2017
Меланома с БРАФ мутацией V600-лечится Доброфенибом, мне назначили и сколько времени и какие могут быть результаты?
Ответить
Ваш комментарий:

Ваше имя:

Сообщения форума
16.12.2018 20:20:18 | Наталия1967
15.12.2018 06:38:25 | BennyUnidsCF
15.12.2018 05:37:10 | BennyUnidsCF
15.12.2018 00:16:49 | BennyUnidsCF
15.12.2018 00:14:41 | BennyUnidsCF
On-line консультация