Менингиома и генные мутации

Почти весь генетический «ландшафт» менингиомы, наиболее распространенной формы опухоли головного мозга, можно объяснить аномалиями в пяти генах, - выявила международная команда исследователей Йельской школы медицины. Изучение генетического профиля опухолей и их расположения в мозге позволит впервые разработать персонализированные медицинские методики лечения менингиомы, которая в настоящее время лечится только хирургическим путем.

 
Менингиома – опухоль, которой в Соединенных Штатах болеют около 170 000 пациентов. Это доброкачественные опухоли, однако они могут трансформироваться в злокачественную в  10 процентах случаев. Даже для доброкачественных опухолей может потребоваться хирургическое вмешательство, если они влияют на окружающие ткани и неврологические функции организма.
 
Известно, что для половины опухолей существует прямая связь с мутацией гена под названием Нейрофибромин2 (Neurofibromin2), или NF2. Происхождение остальных генных мутаций, связанных с менингиомой, так и оставались загадкой. Команда медицинской школы Йельского университета провела генетический анализ 300  менингиом и обнаружила четыре новых генетических «подозреваемых», каждый из которых может дать ключ к происхождению и лечению этого заболевания. В опухолях, расположенных в разных областях мозга, присутствовал, по крайней мере, один из этих генов.
 
"Связь этих мутаций с расположением опухоли имеет прямое клиническое значение и открывает двери для персонализированной терапии", - говорит автор исследования, профессор нейрохирургии Мурат Гюнель (Murat Gunel).
 
Идентифицированы две мутации - SMO и AKT1, которые связаны с различными видами рака. Они найдены в базальноклеточном раке кожи, и для этой формы заболевания уже существует одобренный препарат. Другая мутация гена KLF4 активизирует набор генов, и известна ее роль в стимулировании формирования стволовых клеток. Мутации в TRAF7, гене, ранее не связываемом с раком, были обнаружены примерно в четверти всех опухолей. Менингиомы с этими мутациями локализуются в основании черепа, и вряд ли подлежит озлокачествлению, в отличие от мутации NF2, которая более склонна к перерастанию в злокачественную форму опухоли, особенно у мужчин.
 
Результаты исследования показывают, что врачи могут использовать целевую химиотерапию у пациентов с не-NF2 мутациями, особенно в случаях с рецидивирующими или инвазивными менингиомами. Индивидуальная химиотерапия также может избавить пациентов от лучевого лечения.