Аденоматозный полипоз толстой кишки
Аденоматозный полипоз толстой кишки (он же диффузный, или семейный, полипоз) – редкое заболевание, при котором в толстой кишке образуются тысячи аденоматозных полипов. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно; у немногих больных с неотягощенным семейным анамнезом его считают проявлением спонтанной мутации.
Семейный аденоматозный полипоз желудочно-кишечного тракта - аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в гене APC. Вариантом заболевания является синдром Гарднера, при котором преимущественно поражается толстый кишечник. При заболевании достаточно часто выявляются гепатобластомы, опухоли щитовидной железы, медуллобластомы, фибромы и другие опухоли.
Молекулярно-генетические исследования выявили делецию в длинном плече 5-й хромосомы, затрагивающую ген APC (ген аденоматозного полипоза толстой кишки), как в опухолевых (соматическая мутация), так и в нормальных клетках (генеративная мутация). Полагают, что эта делеция приводит к потере генов-супрессоров опухолевого роста, а, следовательно, и кодируемых ими белков, которые в норме подавляют рост опухоли.
Сочетание аденоматозного полипоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, опухолями костей и раком фатерова соска известно как синдром Гарднера, с опухолями головного мозга – как синдром Тюрко. При этих синдромах полипы толстой кишки редко обнаруживают до начала полового созревания, но к 25 годам они, как правило, есть уже у всех больных.
Без хирургического лечения почти у всех таких больных к 40 годам развивается рак толстой кишки. По-видимому, заболевание обусловлено аномальной пролиферацией клеток кишечного эпителия и сопровождается нарушением репарации ДНК.
Всем больным показана колэктомия.
В прошлом вопрос об объеме вмешательства - иссечение ободочной и прямой кишок с наложением постоянной илеостомы или оставление прямой кишки с наложением илеоректоанастомоза – вызывал споры. В первом случае операция превращала молодого еще человека в калеку, во втором случае сохранялась угроза развития рака в оставленной части прямой кишки, и больным раз в полгода или ежегодно нужно было проводить ректоскопию. Совершенствование хирургической техники позволило удалять прямую кишку целиком, сохраняя сфинктер заднего прохода, и накладывать илеоанальный анастомоз. Эта операция сейчас считается методом выбора.
Назначение НПВС, например сулиндака, способствует уменьшению количества и размеров полипов, однако этот эффект временный. Поэтому основным видом лечения остается хирургическое.
Вероятность развития аденоматозного полипоза толстой кишки у детей больных к 35 годам составляет 50%, поэтому им требуется ежегодная ректороманоскопия. Этого исследования вполне достаточно, так как полипы обычно равномерно распределены по всей толстой кишке от слепой до заднепроходного канала, что делает проведение более обременительных и дорогих процедур (колоноскопии и ирригоскопии) нецелесообразным.
